>Laboratorium genetyczne Wrocław

Menu

Badania na bezpłodność*

Niepłodność męska

Za niepłodność męską uważa się niezdolność mężczyzny do zapłodnienia partnerki po roku regularnego współżycia bez stosowania antykoncepcji. Najczęstszą przyczyną niepłodności męskiej jest niska jakość nasienia, co obserwuje się jako obniżoną ilość plemników, zmniejszoną ich ruchliwość lub zmiany morfologiczne plemników. Przyczyn niepłodności może być wiele. W przypadku badań na bezpłodność, testy genetyczne stanowią niezbędny element, gdyż u co najmniej 30% niepłodnych par za przyczynę niepłodności uważa się czynnik genetyczny. Dzięki poznaniu podstaw problemu lekarze mogą podjąć decyzję o wdrożeniu odpowiedniego leczenia konwencjonalnego lub zastosowaniu metod wspomaganego rozrodu.


Jak diagnozować bezpłodność (niepłodność)

Badania na bezpłodność (niepłodność) u mężczyzn powinny być wykonana w przypadku:

  • wykrycia azoospermii (brak plemników w nasieniu)
  • stwierdzenia mniejszej niż 10 mln/ml liczby plemników lub ich nieprawidłowej ruchliwości
  • przygotowań do procedury zapłodnienia pozaustrojowego
  • obciążenia rodzinnego
  • wykrycia u partnerki mutacji w genie CFTR.

 

PAKIET BADAŃ NA BEZPŁODNOŚĆ „NIEPŁODNOŚĆ MĘSKA” OBEJMUJE:

  • badanie AZF
  • badanie kariotypu
  • mutacje genu CFTR

 

BADANIE AZF

Molekularne badanie AZF pozwala ustalić, czy niepłodność męska ma podłoże genetyczne. Wiąże się to z wykryciem mikrodelecji w regionach AZF znajdujących się na długim ramieniu chromosomu Y, co nie jest możliwe do wykrycia metodami cytogenetycznymi.

Rejon AZF chromosomu Y zawiera geny odpowiedzialne za prawidłowy proces powstawania plemników – tzw. spermatogenezę. Mikrodelecje w tym rejonie prowadzą do upośledzenia procesu spermatogenezy, skutkując powstawaniem nieprawidłowych gamet męskich. Rejon AZF składa się z trzech mniejszych regionów: AZFa, AZFb oraz AZFc. Mutacje mogą zostać wykryte w jednym lub we wszystkich z tych podregionów. Około 60% wszystkich mikrodelecji dotyczy odcinka AZFc.

Mikrodelecje w rejonie AZF chromosomu Y posiada około 25% mężczyzn. Ten typ mutacji dziedziczony jest w linii męskiej. Ponadto w przypadku nosicielstwa mutacji w regionie AZFc istnieje podwyższone ryzyko posiadania dziecka z zespołem Turnera (45,X).

Rekomendacje European Academy of Andrology (EAA) i European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) zalecają molekularne badanie regionu AZF u mężczyzn z azoospermią (całkowity brak plemników) lub ze zmniejszoną ilością plemników (kryptozoospermia).

 

BADANIE KARIOTYPU

Cytogenetyczne badanie kariotypu polega na określeniu, czy zestaw chromosomów badanej osoby jest prawidłowy. Badanie ma na celu wykrycie aberracji chromosomowych, które mogą objawiać się chorobami genetycznymi u danej osoby lub jej potomstwa.

Według danych literaturowych zaburzenia chromosomów występują u około 0,6% narodzonych dzieci. W rzeczywistości w przypadku problemów z rozrodem nieprawidłowości chromosomalne występują w znacznie wyższym stopniu i dotyczą:

  • 60% zarodków poronionych samoistnie
  • 5% urodzeń martwych

Nieprawidłowości chromosomalne, zwane również aberracjami chromosomowymi, to zmiana w liczbie lub budowie chromosomów. U zdrowego człowieka w komórkach somatycznych występuje 46 chromosomów (23 pary), natomiast w gametach (komórkach rozrodczych) 23 chromosomy.

Znaczna część komórek rozrodczych człowieka posiada nieprawidłowy materiał genetyczny. Powoduje to występowanie aberracji chromosomowych u płodów oraz odpowiada za około 60% poronień samoistnych. Aberracje chromosomowe występują w około 20–30% komórek jajowych u kobiet i 8% plemników u zdrowych, płodnych mężczyzn. Odsetek komórek rozrodczych z aberracjami chromosomowymi rośnie wraz z wiekiem u kobiet oraz u mężczyzn z nieprawidłowymi wynikami badania nasienia.

KLINICZNE OBJAWY ABERRACJI CHROMOSOMOWYCH OBEJMUJĄ:

  • u zarodka lub płodu – obumarcie
  • u dzieci żywo urodzonych:
    • zespoły wad wrodzonych wraz z upośledzeniem umysłowym
    • upośledzenie umysłowe z cechami dysmorfii
    • interseksualizm
  • u osób zdrowych będących nosicielami łagodniejszych aberracji:
    • niepowodzenia ciąży
    • samoistne poronienia
    • porody martwe
    • dzieci z zespołem wad i upośledzeniem umysłowym

 

RODZAJE MUTACJI LICZBY CHROMOSOMÓW:

  • POLIPLOIDIA – materiał genetyczny danej osoby zawiera dodatkowy zestaw chromosomów, np. triploidia (zestaw 69 chromosomów), tetraploidia (zestaw 92 chromosomów)
  • TRISOMIA – w jednej z par chromosomów obecny jest dodatkowy (trzeci) chromosom, np.:
    • zespół Downa – trisomia 21. chromosomu
    • zespół Patau – trisomia 13. chromosomu
    • zespół Edwardsa – trisomia 18. chromosomu
  • MONOSOMIA – w jednej z 23 par brakuje jednego chromosomu, np.:
  • zespół Turnera – brak jednego chromosomu X

 

MUTACJE GENU CFTR

Mutacja w genie CFTR może prowadzić do mukowiscydozy i niepłodności męskiej.

Mukowiscydoza jest jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych. W Polsce występuje z częstością około 1 na 2500 urodzeń. Objawy mukowiscydozy wywołane są produkcją zbyt gęstej wydzieliny we wszystkich narządach organizmu posiadających gruczoły śluzowe. Prowadzi to do nieprawidłowego funkcjonowania – głównie układu oddechowego, pokarmowego czy rozrodczego.

Zmiany w obrębie układu rozrodczego powodują:

  • u mężczyzn:
  • obustronny brak lub niedrożność nasieniowodów
  • azoospermię
  • kryptozoospermię
  • zatrzymanie dojrzewania plemników
  • u kobiet – wzrost gęstości śluzu szyjki macicy utrudniający migrację plemników

Szacuje się, że około 1,5 mln Polaków jest bezobjawowymi nosicielami mutacji w genie CFTR. Jeśli więc u jednego z partnerów zostanie wykryta mutacja w genie CFTR, jest to wskazaniem do badania u drugiego  z nich, aby oszacować ryzyko urodzenia chorego dziecka.

 

Zrób badanie na bezpłodność

 

*bezpłodność to trwała niezdolność do poczęcia dziecka, niepłodność natomiast jest stanem odwracalnym, który można leczyć. Ze względu na powszechność używania pojęcia „bezpłodność”, dla obu tych stanów, w powyższym tekście oba terminy są używane zamiennie.

EUROIMMUN DNA

Strona Euroimmundna.pl wykorzystuje cookies. Korzystając z tej strony internetowej, dajesz zgodę na używane plików cookie. Aby uzyskać więcej informacji odwiedź naszą politykę prywatności.

Akceptuję pliki cookie dla tej strony >