>Laboratorium genetyczne Wrocław

Menu

Badanie BRCA

METABOLIZM FOLIANÓW - kup test online

 

 

RAK PIERSI I JAJNIKA

Rak piersi to najczęstszy nowotwór złośliwy wykry­wany u kobiet. Skuteczny program profilaktyki raka piersi i jajnika pozwoliłby uratować wiele kobiet. Wysoka umie­ralność związana z tymi nowotworami w 80% przypadków wynika ze zbyt późnego rozpozna­nia.

 CZYNNIKI RYZYKA

  • starszy wiek
  • nosicielstwo mutacji niektórych genów, np. BRCA1 i BRCA2 (badania BRCA są dostępne w ofercie EUROIMMUN DNA)
  • rodzinne występowanie raka piersi/jajnika, zwłasz­cza w młodym wieku
  • pierwsza miesiączka w młodym wieku
  • menopauza w późnym wieku
  • późny wiek pierwszego porodu
  • długotrwała hormonalna terapia, np. zastępcza
  • narażenie na promieniowanie jonizujące
  • łagodne choroby rozrostowe piersi

 

RYZYKOWNE GENY DLA PIERSI I JAJNIKÓW

W populacji polskiej z predyspozycją do nowo­tworów piersi i jajników związanych jest 5 mutacji (C61G, 415delA, 5382insC, 3819del5, C64R) w genie BRCA1 oraz mutacja C5972T w genie BRCA2. Badania BRCA (1 oraz 2), znajdują się w pakiecie „Rak piersi i jajnika”.

Inne mutacje związane z predyspozycją do tych nowotworów dotyczą genów: NBS1, NOD2, CHEK2, P16, CYP1B1.

Grupę najwyższego ryzyka zachorowania na dzie­dziczną postać nowotworu piersi/jajnika charakte­ryzuje:

  • 10-krotnie wyższe ryzyko zachorowania w po­równaniu z ogólną populacją
  • potwierdzona obecność mutacji BRCA1 lub BRCA2
  • obciążony wywiad rodzinny: od 3 zachorowań wśród najbliższych krewnych
  • krewne I stopnia, u których rozpoznano raka piersi i jajnika

 

PROFILAKTYKA

Zakres badań przesiewowych w raku piersi jest dość szeroki. Klasyczne metody badania piersi sta­nowiące niezbędną podstawę to:

samobadanie

USG

mammografia

Ich regularne powtarzanie gwarantuje wykrycie zmian w piersiach we wczesnym stadium, możli­wym do wyleczenia.

Znacznie trudniej zdiagnozować raka jajników we wczesnym stadium choroby. Pomocne są:

badania ginekologiczne

USG

oznaczenia markerów CA125 i HE4 (algorytm ROMA)

Skuteczność tych metod jest jednak niewystarczają­ca ze względu na niską czułość i swoistość.

Identyfikowanie dziedzicznych nowotworów jajni­ków i piersi z zastosowaniem testów genetycznych pozwala na objęcie diagnostyką, monitoringiem (większa częstość badań kontrolnych) i programem prewencyjnym (profilaktyka lekowa lub chirurgicz­na) krewnych chorych zagrożonych nowotworem.

Szacuje się, że 1/3 kobiet mogłaby uniknąć nowo­tworu, gdyby odpowiednio wcześnie wykonała badanie genetyczne oceniające predyspozycję do zachorowania.

 

DIAGNOSTYKA GENETYCZNA

Laboratorium EUROIMMUN DNA oferuje pakieto­we badanie predyspozycji do dziedzicznego raka piersi i jajnika oraz analizę mutacji w pojedynczych genach.

Panel obejmuje oznaczenie 15 mutacji w 7 genach: badanie BRCA (1,2), NBS1, CHEK2, NOD2, P16 oraz CYP1B1.

 

ZALETY BADANIA

Za pomocą testów genetycznych można wykryć znacząco wyższe ryzyko dziedzicznego raka piersi i jajnika.

Wynik badania:

  • pozwala wykryć predyspozycję genetyczną do raka piersi i jajnika
  • informuje o tym, czy jesteś w grupie podwyż­szonego ryzyka zachorowania
  • w połączeniu z rodzinną historią medyczną po­zwala oszacować indywidualne ryzyko choroby nowotworowej i wdrożyć program prewencyjny obniżający to ryzyko
  • jeśli rozpoznano u Ciebie raka piersi lub jajnika, odpowie, czy Twoja choroba jest dziedziczna, i będzie podstawą do objęcia badaniami gene­tycznymi Twoich najbliższych krewnych

 

WSKAZANIA DO WYKONANIA BADANIA

  Wykonaj badanie genetyczne, jeśli:

  • w Twojej rodzinie pojawił się rak piersi/jajnika przed 40. rokiem życia
  • w Twojej rodzinie są liczne przypadki raka piersi/jajnika
  • w Twojej rodzinie wystąpiły inne nowotwory: rak jelita grubego, prostaty, trzustki, jąder lub rak piersi u mężczyzny
  • stwierdzono u Ciebie nowotwór przed 50. ro­kiem życia
  • badanie BRCA potwierdziło obecność tej mutacji w Twojej rodzinie
  • otrzymałaś/eś takie zalecenie od lekarza

 

WYKONANIE BADANIA

Genetyczne badanie w kierunku raka piersi i jajnika można wykonać z krwi pobranej na EDTA lub z wyma­zu z wewnętrznej strony policzka. Badania są równo­ważne, a rodzaj pobrania zależy od laboratorium, w którym badanie jest wykonywane oraz od preferencji Pacjenta.

EUROIMMUN DNA

Strona Euroimmundna.pl wykorzystuje cookies. Korzystając z tej strony internetowej, dajesz zgodę na używane plików cookie. Aby uzyskać więcej informacji odwiedź naszą politykę prywatności.

Akceptuję pliki cookie dla tej strony >