>Laboratorium genetyczne Wrocław

Menu

METABOLIZM FOLIANÓW

METABOLIZM FOLIANÓW

METABOLIZM FOLIANÓW - kup test online

 

 FOLIANY

Foliany to nazwa grupy związków strukturalnie podobnych do kwasu foliowego i charakteryzujących się jego aktywnością biologiczną.

Foliany uczestniczą:

  • w procesach syntezy kwasów nukleinowych, puryn i pirymidyn
  • w procesach hydroksylacji długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
  • wspólnie z witaminą B12 w przekształcaniu homocysteiny do metioniny
  • w prawidłowym funkcjonowaniu układu krwiotwórczego, nerwowego i sercowo-naczyniowego

i współuczestniczą:

  • w regulacji tworzenia i dojrzewania krwinek czerwonych
  • w procesach wzrostu, rozwoju i rozmnażania wszystkich komórek ustroju

Skutki niedoboru folianów

Niedobory żywieniowe folianów u przyszłych matek mogą przyczynić się do powstawania wad wrodzonych u noworodków takich, jak bezmózgowie czy przepukliny rdzenia kręgowego.

W przypadku deficytu folianów, a także witaminy B6 i witaminy B12 dochodzi do zwiększonego wytwarzania homocysteiny w komórkach ustrojowych i jej przechodzenia do krwi. Istnieje współzależność pomiędzy podwyższonym stężeniem homocysteiny w surowicy a rozwojem miażdżycy. Niedobór folianów może także mieć znaczenie w rozwoju chorób psychicznych i neurodegeneracyjnych, m.in. schizofrenii, depresji, choroby Alzheimera czy zespołu otępiennego.

Skutki nadmiaru folianów

Nadmiar kwasu foliowego może powodować: bezsenność, rozdrażnienie, depresję, zaburzenia żołądkowo-jelitowe, skórne reakcje alergiczne, w rzadkich przypadkach skurcz oskrzeli, a w czasie ciąży zwiększa ryzyko zachorowania dziecka na astmę.

GEN MTHFR A METABOLIZM FOLIANÓW

Przemiana folianów w organizmie wymaga aktywności wielu enzymów uczestniczących w ich szlakach metabolicznych. Jednym z głównych enzymów regulujących metabolizm folianów jest reduktaza metylenotetrahydrofilianowa (reduktaza MTHFR). Odpowiada ona za reakcję redukcji 5,10-metylenotetrahydrofolianu do 5-metylotetrahydrofolianu. 5-metylotetrahydrofolian jest niezbędny do reakcji przekształcenia potencjalnie toksycznego aminokwasu homocysteiny do metioniny. Tym samym wpływa na utrzymanie prawidłowego stężenia homocysteiny, metylację DNA oraz innych białek czy hormonów, jak również reguluje syntezę zasad azotowych (elementów budulcowych naszego DNA).

Polimorfizmy 677C>T oraz 1298A>C genu MTHFR prowadzą do zaburzenia aktywności enzymu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej, co wiąże się ze wzrostem stężenia homocysteiny we krwi (zwłaszcza przy niedoborze kwasu foliowego). Całkowity brak tego enzymu może prowadzić do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, zaburzeń rozwoju psychoruchowego, napięcia mięśniowego, padaczki, neuropatii lub upośledzenia umysłowego o różnym stopniu nasilenia.

Problem związany z mutacjami genu MTHFR dotyczy w szczególności kobiet starających się o dziecko i samych ciężarnych. Nadmiar homocysteiny zaburza proces zagnieżdżania zarodka oraz może prowadzić do patologicznych zmian naczyniowych. Wzrasta ryzyko poronień samoistnych (w tym również nawykowych) w pierwszym trymestrze ciąży oraz wad rozwojowych płodu.

W ramach analizy genu MTHFR laboratorium EUROIMMUN DNA identyfikuje dwa polimorfizmy: 677C>T oraz 1298A>C genu MTHFR.

WSKAZANIA DO WYKONANIA BADANIA

Wykonaj to badanie genetyczne, jeśli:

  • masz podejrzenie zaburzenia metabolizmu folianów
  • wykryto u Ciebie podwyższone stężenie homocysteiny we krwi
  • masz obciążenie rodzinne, tj. bliskich z wykrytą mutacją C677T lub A1298C
  • w Twojej rodzinie są osoby z upośledzeniem umysłowym lub padaczką o niewyjaśnionej przyczynie
  • dotyczy Cię problem nawracających poronień lub inne powikłania ciążowe
  • u Twojego płodu lub dziecka stwierdzono wady cewy nerwowej, rozszczepienie wargi lub podniebienia
  • występują u Ciebie objawy choroby zakrzepowo-zatorowej, a wykluczono zespół antyfosfolipidowy

METABOLIZM FOLIANÓW - kup test online

 

EUROIMMUN DNA

Strona Euroimmundna.pl wykorzystuje cookies. Korzystając z tej strony internetowej, dajesz zgodę na używane plików cookie. Aby uzyskać więcej informacji odwiedź naszą politykę prywatności.

Akceptuję pliki cookie dla tej strony >