CDKN2A to białko pełniące ważne funkcje w prawidłowym przebiegu cyklu komórkowego. Mutacje w genie CDKN2A podwyższają ryzyko zachorowania zwłaszcza na czerniaka i raka trzustki, ale także na raka piersi, jelita grubego oraz płuca. Są odpowiedzialne za rodzinne występowanie tych nowotworów. Mutacja A148T w obrębie genu CDKN2A związana jest z ok. 2-krotnie zwiększonym ryzykiem wystąpienia czerniaka złośliwego, a także ok. 1,5-krotnie zwiększonym ryzykiem wystąpienia raka piersi, ok. 1,5-krotnie raka jelita grubego oraz 2-krotnie raka płuca - w porównaniu z osobami bez mutacji.