>Laboratorium genetyczne Wrocław

Menu

Diagnostyka zakrzepicy i poronień

badania genetyczne poronienia

 

CZYM JEST ZAKRZEPICA?

Choroba zakrzepowo-zatorowa, czyli zakrzepica, jest trzecią, najczęściej występującą chorobą układu krążenia. Polega na tworzeniu się zakrzepów, przylegających do ścian naczyń krwionośnych. Skrzepliny wypełniają wnętrze żył, co prowadzi do całkowitego zamknięcia ich światła. Przerwany dopływ krwi do organów uniemożliwia prawidłowe funkcjonowanie organizmu. Ogromne zagrożenie stanowi możliwość oderwania się skrzepu od ściany żylnej i przedostania się z biegiem krwi do przedsionka lub komory serca, a także do tętnicy płucnej. Skutkiem tego jest wstrząs, zatrzymanie krążenia i oddychania, co może spowodować nagłą śmierć. Zakrzepica może być również przyczyną poronień, dlatego przy wcześniejszych niepowodzeniach położniczych, ważna jest genetyczna diagnostyka poronień.

KTO JEST NARAŻONY NA ZACHOROWANIE?

W każdym wieku można zachorować na zakrzepicę, ale ryzyko wzrasta po 40 roku życia. Częściej chorują kobiety niż mężczyźni.

Do głównych czynników ryzyka należą m.in.:

  • nabyta lub wrodzona trombofilia
  • długotrwałe unieruchomienie
  • przebyty zabieg operacyjny, uraz, złamanie
  • zakażenie i sepsa
  • ciąża i połóg
  • zespół antyfosfolipidowy
  • leczenie hormonalne
  • otyłość
  • udar mózgu
  • niewydolność serca
  • nowotwór

Osoby z wrodzoną lub nabytą trombofilią należą do grupy podwyższonego ryzyka zachorowania na zakrzepicę.

 

OBJAWY

U około 50% osób cierpiących na zakrzepicę choroba przebiega skąpo- lub bezobjawowo.

Najczęściej występujące objawy zakrzepicy:

  • asymetrycznie spuchnięte kończyny (uda, łydki)
  • zasinienie stóp i podudzi, ból przy chodzeniu i staniu
  • ból i zaczerwienienie w miejscu obrzęku
  • napięcie skóry
  • poszerzone naczynia krwionośne
  • przyspieszona czynność serca
  • stan podgorączkowy lub gorączka
  • ból w klatce piersiowej przy zatorze płucnym

 

ZAKRZEPICA A TROMBOFILIA

Podwyższona skłonność do tworzenia się zakrzepów krwi nazywana jest trombofilią. Od zakrzepicy różni się tym, że świadczy o możliwości zachorowania, a nie o powstałych już zakrzepach. Predy­spozycja do zachorowania na zakrzepicę może być dziedziczna lub nabyta.

 

NAJCZĘSTSZE PRZYCZYNY TROMBOFILII NABYTEJ

Choroby immunologiczne i układowe choroby tkanki łącznej:

  • zespół antyfosfolipidowy
  • toczeń rumieniowaty układowy
  • reumatoidalne zapalenie stawów
  • zapalenie skórno-mięśniowe
  • zakażenia i stany zapalne: wrzodziejące zapalenie jelita grubego, choroba Leśniowskiego-Crohna
  • nowotwory i chemioterapia: białaczki, chłoniaki, rak jelita grubego, rak płuca

Przyczyny trombofilii wrodzonej:

  • mutacja Leiden genu czynnika V
  • mutacja 20210G>A genu czynnika II (protrombiny) 
  • niedobór inhibitorów krzepnięcia: antytrombiny, białka C i białka S
  • polimorfizmy (C677T oraz A1289C) genu MTHFR

 

ZAKRZEPICA A CIĄŻA – BADANIE GENETYCZNE PORONIENIA

Ciąża jest szczególnym okresem dla układu krze­pnięcia. Jej prawidłowy przebieg jest zależny od zachowania równowagi pomiędzy skłonnością do krwawienia a krzepnięciem.

W czasie ciąży ryzyko zakrzepicy rośnie z powodu:

  • zwiększenia stężenia czynników krzepnięcia i zmniejszenia stężenia naturalnych czynników hamujących krzepnięcie
  • zwiększenia stężenia hormonów i ich oddziaływania na naczynia krwionośne, co sprzyja ich poszerzeniu i zastojowi krwi
  • zwolnienia przepływu krwi w żyłach w jamie brzusznej z powodu ich ucisku przez powię­kszoną macicę

Zmiany zakrzepowe warunkowane trombofilią wrodzoną lub nabytą mogą być przyczyną poronień nawracających, wewnątrzmacicznej śmierci płodu, przedwczesnego oddzielenia się łożyska oraz stanu przedrzucawkowego. Obecnie już w przypadku dwóch lub więcej poronień w jednym związku partnerskim zaleca się genetyczną diagnostykę w kierunku trombofilii.

Szacuje się, że mutacja Leiden w czynniku V odpowiada za ok. 20% powikłań położniczych, podczas gdy mutacja w czynniku II dotyczy ok. 10% przypadków. Ryzykoporonienia wzrasta, gdy dodatkowo obecne są polimorfizmu z genie MTHFR.

 

DIAGNOSTYKA GENETYCZNA PORONIEŃ

Diagnostyka genetyczna umożliwia ocenę predyspozycji do trombofilii oraz zakrzepicy na podstawie badania mutacji Leiden w genie czynnika V i mutacji w genie czynnika II (protrombina).

Badanie zakrzepicy można wykonać w czterech wariantach:

  • EUROArray FV: oznaczenie jedynie mutacji Leiden w genie czynnika V (1691 G>A)
  • EUROArray FII: oznaczenie jedynie mutacji 20210G>A w genie czynnika II (protrombina)
  • EUROArray FV/FII: oznaczenie mutacji Leiden w genie czynnika V oraz mutacji 20210G>A w genie czynnika II w jednym badaniu (wariant ekonomiczny)
  • analiza polimorfizmów w genie MTHFR

Mutacja czynnika V (mutacja V Leiden) jest najczęstszą genetyczną przyczyną zakrzepicy żył. Dotyczy 20-60% przypadków, a częstość jej występowania w ogólnej populacji wynosi 3-7%. Mutacja czynnika II dotyczy 7% przypadków, a częstość jej występowania w ogólnej populacji wynosi 1-3%. Polimorfizmy genu MTHFR występują w 4-26% ogólnej populacji i również w sposób znaczący zwiększają ryzyko wystąpienia zmian zakrzepowych.

 

WSKAZANIA DO WYKONANIA BADANIA

Na zakrzepicę szczególnie narażone są osoby po 60. roku życia, palące papierosy przez długi okres czasu, po operacji lub ciężkim urazie nóg oraz po czasowym unieruchomieniu. Każdy z wymienionych czynników może zwiększać ryzyko wystąpienia zakrzepicy. Zakrzepica nie jest jednak chorobą dotyczącą wyłącznie osób po 60. roku życia. Jeżeli choroba ta wystąpi przed 40. rokiem życia przyczyna może mieć podłoże genetyczne. Genetyczne badanie zakrzepicy, a dokładniej genetycznej predyspozycji do zachorowania, zaleca się szczególnie osobom, u których w rodzinie występowała ta choroba. Jeśli wśród krewnych pierwszego stopnia – matka, ojciec lub rodzeństwo – ktoś chorował na zakrzepicę w wieku poniżej 45 lat, istnieje szczególne wskazanie, aby wykonać badanie Zakrzepicy można zapobiegać, stosując profilaktykę, dlatego tak ważna jest świadomość i odpowiednio wczesne wykonanie badań. Jest to bardzo istotne, ponieważ uwarunkowanie genetyczne nie daje żadnych niepokojących objawów, dopóki nie dojdzie do rozwoju choroby. Mając świadomość o genetycznej predyspozycji do wystąpienia zakrzepicy można unikać czynników podnoszących ryzyko wystąpienia tej niebezpiecznej choroby. Skrzepy powstające wewnątrz żył mogą stanowić ogromne zagrożenie dla zdrowia pacjenta, a nawet prowadzić do śmierci w wyniku zatrzymania krążenia.

 

Wykonaj badanie genetyczne w kierunku zakrzepicy, jeśli:

  • występują u Ciebie objawy choroby zakrzepowo-zatorowej
  • masz obciążenie rodzinne
  • wystąpiły u Ciebie w przeszłości epizody zakrzepowe
  • masz planowany zabieg chirurgiczny związany z koniecznością długotrwałego unieruchomienia
  • cierpisz z powodu nawracających poronień lub urodzenia martwego płodu
  • stosujesz lub planujesz rozpocząć przyjmowanie antykoncepcji hormonalnej
  • stosujesz lub planujesz rozpocząć przyjmowanie hormonalnej terapii zastępczej
  • masz małopłytkowość
  • cierpisz na chorobę nowotworową
  • jesteś osobą, która długo i dużo podróżuje

 

Jeżeli doświadczasz niepokojących objawów, ktoś wśród Twoich bliskich krewnych zachorował na zakrzepicę lub cierpisz na nawracające poronienia nie zwlekaj i wykonaj badanie zakrzepicy!

Zrób badanie na zakrzepicę i/lub trombofilię

Zrób badanie genetyczne w kierunku poronień

 


W ofercie laboratorium genetycznego EUROIMMUN DNA, znajdą Państwo szereg badań diagnozujących tzw. niepowodzenia położnicze tj:

 

 

EUROIMMUN DNA

Strona Euroimmundna.pl wykorzystuje cookies. Korzystając z tej strony internetowej, dajesz zgodę na używane plików cookie. Aby uzyskać więcej informacji odwiedź naszą politykę prywatności.

Akceptuję pliki cookie dla tej strony >