Menu

Badanie kariotypu

badanie kariotypu

Badanie kariotypu - kup test online

 

BADANIE KARIOTYPU

  • Czas wykonania badania od momentu otrzymania próbki: 20 dni roboczych
  • Materiał: krew (heparyna)
  • Próbka krwi (heparyna) może zostać pobrana w punkcie EUROIMMUN DNA lub innym punkcie pobrań
  • Próbkę do badania można dostarczyć do laboratorium EUROIMMUN DNA osobiście lub za pośrednictwem kuriera w dniach od poniedziałku do piątku – w piątki tylko do godziny 12.00

WSKAZANIA DO WYKONANIA BADANIA KARIOTYPU

Wykonaj to badanie genetyczne, jeśli:

  • miałaś 3 lub więcej poronień samoistnych w I trymestrze ciąży
  • dotyczy Cię problem niepłodności partnerskiej o nieznanej przyczynie
  • masz pierwotny brak miesiączki lub problemy z pokwitaniem
  • urodziłaś już dziecko z wadą genetyczną
  • urodziłaś martwe dziecko
  • w Twojej rodzinie występują choroby genetyczne
  • istnieje podejrzenie wady genetycznej u płodu
  • cierpisz na zaburzenia różnicowania płci
  • masz nieprawidłową budowę zewnętrznych narządów płciowych
  • stwierdzono u Ciebie obojnactwo lub brak cech dojrzewania płciowego
  • planujesz zmianę płci

Badanie kariotypu wskazane jest u par z problemem nawracających poronień, jak również u dzieci z podejrzeniem wad genetycznych, w szczególności zespołem wad wrodzonych współistniejących z upośledzeniem umysłowym.

KARIOTYP, tj. OBRAZ CHROMOSOMÓW

Badanie kariotypu to badanie cytogenetyczne polegające na określeniu liczby, wielkości i struktury chromosomów u danego człowieka. Celem badania jest wykrycie ewentualnych nieprawidłowości genetycznych - tzw. aberracji chromosomowych, które mogą być przyczyną choroby u danej osoby lub jej potomstwa.

Dane literaturowe wskazują, że ok. 0,6% dzieci rodzi się z zaburzeniami chromosomów. Jednakże udział aberracji chromosomowych w niepowodzeniach rozrodu jest znacznie większy:

  • 60% samoistnie poronionych zarodków
  • 5% martwych urodzeń

Aberracja chromosomowa to zmiana struktury lub liczby chromosomów. Jest wynikiem mutacji chromosomowej powstałej w komórkach rozrodczych rodziców lub bardziej odległego przodka. Prawidłowa liczba chromosomów w komórkach somatycznych to 46 (23 pary), a w komórkach rozrodczych (gametach) 23.

60% poronionych samoistnie zarodków i płodów ma aberracje chromosomowe. Przyczyną tego jest znaczny odsetek komórek rozrodczych człowieka z nieprawidłowym materiałem genetycznym: 20-30% komórek jajowych u kobiet i 8% plemników u zdrowych, płodnych mężczyzn wykazuje aberracje chromosomowe. Liczby te rosną wraz z wiekiem kobiety i u mężczyzn z nieprawidłowymi wynikami badania nasienia.

Gdy jedna z komórek rozrodczych uczestniczących w zapłodnieniu ma aberrację chromosomową, to rozwijający się zarodek będzie miał nieprawidłową liczbę chromosomów w każdej komórce ciała.

KLINICZNE SKUTKI ABERRACJI CHROMOSOMOWYCH TO:

  • u zarodka – obumarcie
  • u dzieci żywo urodzonych:
    • zespoły wad wrodzonych z upośledzeniem umysłowym
    • upośledzenie umysłowe z cechami dysmorfii
    • zaburzenia cielesno-płciowe
  • u dzieci żywo urodzonych: nosiciel łagodniejszych (zrównoważonych) aberracji chromosomowych jest zdrowy, ale ma niepowodzenia rozrodu:
    • trudności z zajściem w ciążę
    • poronienia samoistne
    • porody martwe
    • dzieci z zespołem wad i upośledzeniem umysłowym

RODZAJE ABERRACJI LICZBY CHROMOSOMÓW:

  • POLIPLOIDIA - liczba chromosomów stanowi wielokrotność liczby diploidalnej i jest od niej większa, np. triploidia to zestaw 69 chromosomów, tetraploidia to zestaw 92 chromosomów
  • TRISOMIA - dodatkowy (trzeci) chromosom w danej parze, np.:
    • zespół Downa, tj. trisomia 21 chromosomu
    • zespół Patau, tj. trisomia 13 chromosomu
    • zespół Edwardsa, tj. trisomia 18 chromosomu
  • MONOSOMIA - brak jednego chromosomu w danej parze, np.:
    • zespół Turnera, tj. brak jednego chromosomu X

Badanie kariotypu - kup test online

EUROIMMUN DNA

Strona Euroimmundna.pl wykorzystuje cookies. Korzystając z tej strony internetowej, dajesz zgodę na używane plików cookie. Aby uzyskać więcej informacji odwiedź naszą politykę prywatności.

Akceptuję pliki cookie dla tej strony >