Menu

Nietolerancja fruktoz I laktozy

 testy na nietolerancję fruktozy

Nietolerancja fruktozy i laktozy - kup test online

 

NIETOLERANCJA FRUKTOZY I LAKTOZY

Objawia się po spożyciu produktów zawierających cukier owocowy – fruktozę. Nietolerancja fruktozy może mieć postać:

  • wrodzonej nietolerancji fruktozy tzw. fruktozemii
  • trzewnej nietolerancji fruktozy tzw. zespołu złego wchłaniania fruktozy

TYPY I OBJAWY NIETOLERANCJI FRUKTOZY

Jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby dziecko zachorowało musi otrzymać po jednej kopii wadliwego genu od każdego z rodziców. Przyczyną choroby jest niedobór lub całkowity bark aldolazy B, czyli enzymu odpowiedzialnego za metabolizm fruktozy w wątrobie. Przy obniżonej aktywności lub braku aldolazy B fruktoza nie ulega pełnemu rozkładowi. Skutkiem tego jest gromadzenie się metabolitów fruktozy (fruktozo-1-fosforanu) w komórkach wątrobowych do stężenia toksycznego, co upośledza funkcję wątroby.

OBJAWY

Objawy fruktozemii nie są zauważalne u niemowląt karmionych piersią, ponieważ mleko kobiece nie zawiera fruktozy. Symptomy choroby zaczynają się ujawniać po ostawieniu dziecka od piersi matki i włączenia do jego diety produktów owocowo-warzywnych i soków owocowych, które zawierają fruktozę. W przypadku niemowląt żywionych sztucznie, dolegliwości chorobowe pojawiają się od razu po podaniu mieszanek słodzonych sacharozą
Podstawowe symptomy wrodzonej nietolerancji fruktozy to:

  • poważna hipoglikemia (niedocukrzenie) i powiązane z tym objawy takie, jak apatia, senność, drgawki i omdlenia
  • wymioty
  • powiększenie wątroby
  • żółtaczka
  • krwotoki
  • infekcje układu moczowego

Nierozpoznanie choroby we wczesnym etapie grozi częstymi epizodami hipoglikemii, niewydolnością wątroby i nerek, co w skrajnych przypadkach może doprowadzić do stanu zagrożenia życia.
Zespół złego wchłaniania fruktozy

PRZYCZYNY

Ta nietolerancja pokarmowa związana jest z niedoborem lub całkowitym brakiem białka odpowiedzialnego za transport fruktozy przez błonę komórkową. Upośledzenie tej funkcji również uniemożliwia rozkład fruktozy, czego skutkiem jest jej fermentacja bakteryjna w jelicie grubym. Tworzące się kwasy i gazy powodują wzrost ciśnienia osmotycznego treści jelitowej i podrażniają błonę śluzową jelita, doprowadzając w efekcie do zespołu objawów ze strony układu pokarmowego.

Dolegliwości gastryczne pojawiają się w krótkim czasie po spożyciu posiłków zawierających fruktozę:

  • nudności i wymioty
  • bóle brzucha
  • biegunki
  • wzdęcia
  • gazy,
  • brak łaknienia
  • niedobór wagi i wzrostu

Zakres nietolerancji fruktozy w przypadku zespołu złego wchłaniania fruktozy jest kwestią indywidualną danego pacjenta.

W pewnej grupie osób nasilone objawy występują już po spożyciu niewielkiej dawki tego cukru podczas, gdy u innych pacjentów dopuszczalne jest spożycie większych ilości fruktozy.

SCHORZENIA WSPÓŁISTNIEJĄCE Z ZESPOŁEM ZŁEGO WCHŁANIANIA FRUKTOZY

  • zespół jelita drażliwego
  • nietolerancja laktozy
  • nietolerancja histaminy
  • niedobór cynku
  • niedobór kwasu foliowego
  • celiakia

DIAGNOSTYKA NIETOLERANCJI LAKTOZY I FRUKTOZY

Diagnostyka laboratoryjna nietolerancji fruktozy jest odmienna w zależności od postaci choroby. W przypadku podejrzenia zespołu złego wchłaniania fruktozy wykonuje się wodorowy test oddechowy. Przy podejrzeniu wrodzonej nietolerancji fruktozy można wykonać trzy rodzaje testów:

  • oznaczenie aktywności aldolazy B w bioptacie z wątroby (inwazyjne pobranie materiału do badania)
  • badanie obciążenia fruktozą poprzez jej dożylne podanie i pomiar stężenia we krwi (obciążające dla pacjenta)
  • badanie genetyczne najczęstszych mutacji w genie kodującym aldolazę B

BADANIE GENETYCZNE
Diagnostyka genetyczna wrodzonej nietolerancji fruktozy polega na oznaczeniu trzech najczęstszych mutacji: A149P, A174D, N334D w genie ALDOB, związanych z tą chorobą.

Interpretacja wyników badań

Badany kodon genu ALDOB

FRUKTOZEMIA

ZDROWY NOSICIEL

OSOBA ZDROWA

A149P

Mutacja homozygotyczna

Mutacja heterozygotyczna

Brak mutacji (typ dziki)

A174D

Mutacja homozygotyczna

Mutacja heterozygotyczna

Brak mutacji (typ dziki)

N334K

Mutacja homozygotyczna

Mutacja heterozygotyczna

Brak mutacji (typ dziki)

Laboratorium EUROIMMUN DNA bada predyspozycje do wrodzonej nietolerancji fruktozy łącznie z oceną predyspozycji do pierwotnej nietolerancji laktozy. Analiza obejmuje polimorfizm -13910 w genie LCT oraz kodony 149, 174 i 334 w genie ALDOB.

Nietolerancja fruktozy i laktozy - kup test online

EUROIMMUN DNA