X
Pakiet: ANXA5 dla przyszłych rodziców 550.00 

310.00 

25 dni roboczych

BEZPŁATNA DOSTAWA

W przypadku zamówienia większej ilości badań (dotyczy badań z zakresu: nietolerancji pokarmowych, predyspozycji genetycznych, raka piersi i jajnika, mutacji w genie CDKN2A) dla jednego pacjenta, zestaw wymazowy wystarczy zamówić raz, a przy kolejnym badaniu wybrać opcję mam pobrany materiał.

Wykonaj to badanie genetyczne, jeśli:

  • doświadczyłaś 2 lub więcej poronień
  • w trakcie ciąży doszło do obumarcia płodu
  • masz obciążenie rodzinne
  • wystąpiły u Ciebie w przeszłości epizody zakrzepowe.

WYNIK OTRZYMASZ ON-LINE

 zł
- +

Opis

Aneksyna A5 to białko obniżające krzepliwość krwi. Na poziomie DNA kodowane jest przez gen ANXA5, w którego promotorze mogą powstać zmiany pojedynczych nukleotydów (mutacje związane z haplotypem M2). Mutacje te prowadzą do wadliwej ekspresji genu, a w konsekwencji także do zahamowania produkcji aneksyny A5.

U nosicieli haplotypu M2 genu ANXA5 stężenie aneksyny A5 zmniejsza się nawet o 60%.

  • Sprzyja to powstawaniu objawów zakrzepicy.
  • Ryzyko poronienia jest dwukrotnie wyższe, jeśli jeden z partnerów ma taką zmianę w genie ANXA5.
  • Aneksyna A5 ma szczególne znaczenie w życiu płodowym, kiedy to jej niedostatek powoduje powstawanie zakrzepów w łożysku, obumieranie płodu lub odklejanie się łożyska.
  • Obecność haplotypu M2 w genie ANXA5 u kobiety ciężarnej przyczynia się także do następujących powikłań: zakrzepica, nadciśnienie, stany przedrzucawkowe.

Haplotyp M2 płód może odziedziczyć zarówno po matce, jak i po ojcu. Z tego powodu badanie jest wskazane dla obojga przyszłych rodziców. Potwierdzenie faktu nosicielstwa ANXA5-M2 u któregoś z nich umożliwia wdrożenie profilaktyki przeciwzakrzepowej już na początku ciąży.

Badanie obejmuje analizę czterech zmian pojedynczych nukleotydów (SNP): –19G/A, +1A/C, 27T/C oraz 76G/A. Występowanie wszystkich czterech zmian charakteryzuje haplotyp M2. Obecność dwóch z nich to tzw. haplotyp M1, a ich brak – tzw. haplotyp N.