>Laboratorium genetyczne Wrocław

Menu

Diagnostyka celiakii

celiakia badania

Celiakia - kup test online

 

CZYM JEST CELIAKIA?

Inaczej choroba trzewna, czyli trwała nietolerancja glutenu, jest to trwające całe życie schorzenie o podłożu genetycznym, wywołane nieprawidłową odpowiedzią układu odpornościowego organizmu na spożywany gluten - białko zawarte w zbożach (pszenicy, życie, jęczmieniu, owsie). Nietolerancja glutenu skutkuje zanikiem kosmków jelita cienkiego (maleńkich wypustek błony śluzowej) odpowiedzialnych za wchłanianie substancji odżywczych z pokarmu do krwioobiegu. W efekcie dochodzi do niedożywienia organizmu, co prowadzi do wystąpienia różnorodnych objawów. Na rozwój celiakii ma wpływ wiele czynników, tj. genetyczne, immunologiczne oraz środowiskowe.

OBJAWY CELIAKII

U niemowląt pierwsze objawy pojawiają się po 4-6 tygodniach od wprowadzenia do diety produktów mącznych i są charakterystyczne dla celiakii. U młodzieży i dorosłych schorzenie często przybiera postać nietypową, co utrudnia postawienie diagnozy.

  • Typowe objawy celiakii: niski wzrost i waga ciała, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, przewlekłe biegunki lub obfite stolce tłuszczowe, wymioty, bóle brzucha, wzdęcia i powiększenie obwodu brzucha, brak apetytu, osłabienie siły mięśniowej, częste infekcje, w badaniach pomocniczych: niskie stężenie białka, niedokrwistość z niedoboru żelaza, niedobory witamin (A, D, E, K, kw. foliowego), podwyższona aktywność aminotransferaz.
  • Nietypowe objawy celiakii: zmiana usposobienia (nadpobudliwość lub męczliwość i apatia), osteopenia i osteoporoza, zespół jelita drażliwego (IBS), niedorozwój szkliwa zębowego, próchnica zębów, afty, zapalenie kącików ust, zapalenie języka, opryszczkowe zapalenie skóry, zatrzymanie miesiączkowania, poronienia, niepłodność, zmęczenie, depresja, ADHD, zaburzenia neurologiczne: padaczka, ataksja, drgawki, bóle głowy, bóle mięśni, niewyjaśnione bóle stawów, nietolerancja laktozy, cukrzyca typu I.
  • W badaniach pomocniczych: anemia z niedoboru żelaza i kwasu foliowego, niedobór białka w surowicy, zwiększona aktywność aminotransferaz.
  • Choroby towarzyszące celiakii (tzw. zespoły nakładania): reumatoidalne zapalenie stawów, cukrzyca, niedoczynność tarczycy, nieswoiste zapalenie jelit, chłoniaki nieziarnicze, autoimmunologiczne zapalenie wątroby i inne schorzenia autoimmunologiczne.

Brak właściwej diagnozy i wprowadzenia restrykcyjnej diety bezglutenowej, 12-krotnie zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów jelita cienkiego. Często pacjenci przez lata nie są świadomi tego, że za ich objawy odpowiedzialna jest trwała nietolerancja glutenu Badania genetyczne mają ogromne znaczenie w określeniu ryzyka rozwoju celiakii, są także bardzo pomocne w postawieniu diagnozy. Stwierdzenie celiakii często zajmuje wiele lat. Dzieje się tak z kilku powodów. Po pierwsze celiakia była uznawana początkowo za chorobę wieku dziecięcego. Dziś wiadomo, że to mit, a najstarsi pacjenci, u których po raz pierwszy zaobserwowano objawy tej choroby mieli ponad 80 lat. Po drugie celiakia jest również zwykle kojarzona z chorobą układu pokarmowego, jest to tak zwana klasyczna postać choroby trzewnej. Mimo to często pozostaje nierozpoznana, a jej objawy mogą być błędnie diagnozowane np. jako objawy zespołu jelita drażliwego, alergii pokarmowej czy zwykłego stresu. Należy również pamiętać o tym, że celiakia nie jest chorobą wyłącznie układu pokarmowego, objawy choroby tej mogą dotyczyć różnych układów, np. nerwowego, skóry, układu krwionośnego czy układu rozrodczego.

RYZYKOWNE GENY

Wiadomo, że genotyp HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8 posiadają osoby z chorobą trzewną (inaczej celiakia, nietolerancja glutenu). Genetyczne badanie na nietolerancję glutenu to test na obecność genotypu HLA-DQ2/DQ8, który jest szczególnie istotny w przypadku krewnych osób chorych na celiakię, ponieważ pozwala ocenić ryzyko zachorowania. Badanie genów wykonuje się tylko 1 raz, zaś wynik ważny jest przez całe życie. Bez uwarunkowań genetycznych nie występuje trwała nietolerancja glutenu Test genetyczny przede wszystkim jako jedyny jest w stanie wykluczyć celiakię raz na całe życie.

GENETYCZNE BADANIE NA NIETOLERANCJĘ GLUTENU (CIELIAKIĘ)

Genetyczny test na nietolerancję glutenu obejmuje badanie genotypu HLA-DQ2 (występuje u 90-95% chorych) lub HLA-DQ8 (występuje u 5-10% chorych). Negatywny wynik badania genetycznego wyklucza celiakię. Oznacza to, że genetyczne badanie na nietolerancję glutenu ma wysoką tzw. ujemną wartość predykcyjną.

Celiakia badania - wskazania do wykonania:

  • u osób będących na diecie bezglutenowej (wyniki badań serologicznych oraz biopsja jelita mogą być fałszywie negatywne)
  • przy niejasnych lub sprzecznych wynikach badań serologicznych i histopatologicznych
  • u krewnych chorych na celiakię w celu oceny predyspozycji do choroby
  • u dzieci osób z celiakią w celu wykluczenia odziedziczenia choroby
  • u cierpiących na inne choroby powiązane z celiakią, np. choroba Dühringa, cukrzyca typu I, zespół Downa, niepłodność (u ok. 20% kobiet z niepłodnością lub ze skłonnością do poronień przyczyną zaburzeń może być celiakia)

Według najnowszych rekomendacji ESPGHAN (Europejskiego Stowarzyszenia Gastroenterologii Pediatrycznej, Hepatologii i Żywienia), istnieje możliwość odstąpienia od biopsji jelita cienkiego u chorych z objawami klinicznymi charakterystycznymi dla celiakii (inaczej choroba trzewna lub nietolerancja glutenu). Badania laboratoryjne także muszą być dodatnie. Zaliczymy do nich dodatni wynik badania genetycznego, obecność EmA i stwierdzoną obecność przeciwciał przeciwko tTG (10 razy powyżej górnej granicy normy).

CELIAKIA TEST EUROArray HLA-DQ2/DQ8:

  • test na nietolerancję glutenu wymaga jedynie pobrania próbki krwi lub wymazu z policzka
  • pozwala w ponad 99% wykluczyć możliwość zachorowania na celiakię
  • można go wykonać u osób będących na diecie bezglutenowej
  • potwierdza rozpoznanie celiakii u osób z nietypowymi objawami
  • jest idealnym narzędziem do wykluczenia celiakii u osób z grupy ryzyka

 

Zrób badanie na celiakię

Celiakia - kup test online

 

EUROIMMUN DNA

Strona Euroimmundna.pl wykorzystuje cookies. Korzystając z tej strony internetowej, dajesz zgodę na używane plików cookie. Aby uzyskać więcej informacji odwiedź naszą politykę prywatności.

Akceptuję pliki cookie dla tej strony >