>Laboratorium genetyczne Wrocław

Menu

Diagnostyka celiakii

celiakia badania

CZYM JEST CELIAKIA?

Inaczej choroba trzewna, jest to trwające całe życie schorzenie o podłożu genetycznym, wywołane nieprawidłową odpowiedzią układu odpornościowego organizmu na spożywany gluten – białko zawarte w zbożach (pszenicy, życie, jęczmieniu, owsie). Nietolerancja glutenu skutkuje zanikiem kosmków jelita cienkiego (maleńkich wypustek błony śluzowej) odpowiedzialnych za wchłanianie substancji odżywczych z pokarmu do krwioobiegu. W efekcie dochodzi do niedożywienia organizmu, co prowadzi do wystąpienia różnorodnych objawów. Na rozwój celiakii ma wpływ wiele czynników, tj. genetyczne, immunologiczne oraz środowiskowe.

OBJAWY CELIAKII

U niemowląt pierwsze objawy pojawiają się po 4–6 tygodniach od wprowadzenia do diety produktów mącznych i są charakterystyczne dla celiakii. U młodzieży i dorosłych schorzenie często przybiera postać nietypową, co utrudnia postawienie diagnozy

Typowe objawy celiakii
niski wzrost i waga ciała, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, przewlekłe biegunki lub obfite stolce tłuszczowe, wymioty, bóle brzucha, wzdęcia i powiększenie obwodu brzucha, brak apetytu, osłabienie siły mięśniowej, częste infekcje, w badaniach pomocniczych: niskie stężenie białka, niedokrwistość z niedoboru żelaza, niedobory witamin (A, D, E, K, kw. foliowego), podwyższona aktywność aminotransferaz.

Nietypowe objawy celiakii
zmiana usposobienia (nadpobudliwość lub męczliwość i apatia), osteopenia i osteoporoza, zespół jelita drażliwego (IBS), niedorozwój szkliwa zębowego, próchnica zębów, afty, zapalenie kącików ust, zapalenie języka, opryszczkowe zapalenie skóry, zatrzymanie miesiączkowania, poronienia, niepłodność, zmęczenie, depresja, ADHD, zaburzenia neurologiczne: padaczka, ataksja, drgawki, bóle głowy, bóle mięśni, niewyjaśnione bóle stawów, nietolerancja laktozy, cukrzyca typu 1.

W badaniach pomocniczych
anemia z niedoboru żelaza i kwasu foliowego, niedobór białka w surowicy, zwiększona aktywność aminotransferaz.

Choroby towarzyszące celiakii (tzw. zespoły nakładania) 
reumatoidalne zapalenie stawów, cukrzyca, niedoczynność tarczycy, nieswoiste zapalenie jelit, chłoniaki nieziarnicze, autoimmunologiczne zapalenie wątroby i inne schorzenia autoimmunologiczne.

Brak właściwej diagnozy i wprowadzenia restrykcyjnej diety bezglutenowej, 12-krotnie zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów jelita cienkiego.

JAKIE TESTY WYKONAĆ, BY ROZPOZNAĆ CELIAKIĘ


Diagnostyka celiakii jest skomplikowana, ponieważ nie ma jednego testu, który mógłby potwierdzi w 100% rozpoznanie choroby. Diagnostyka celiakii jest zawsze wieloetapowa, a składają się na nią:

  • wywiad kliniczny
  • badania serologiczne swoistych dla celiakii przeciwciał
  • badania histopatologiczne, czyli biopsja jelita cienkiego
  • w określonych przypadkach także badania genetyczne.

Dopiero komplet wyników badań w kierunku celiakii wraz z analizą objawów i obciążeń danego pacjenta pozwala lekarzowi na pewne rozpoznanie celiakii.

RYZYKOWNE GENY

Wiadomo, że genotyp HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8 posiadają osoby z chorobą trzewną (inaczej: nietolerancja glutenu, celiakia). Badanie genetyczne na obecność genotypu HLA-DQ2/DQ8 jest szczególnie istotne w przypadku krewnych osób chorych na celiakię, ponieważ pozwala ocenić ryzyko zachorowania. Badanie genetyczne w kierunku celiakii wykonuje się tylko 1 raz, a wynik ważny jest przez całe życie. Jeśli jest ujemny, i pozwala w pewny sposób wykluczyć celiakię.

CELIAKIA - BADANIE GENETYCZNE 

Genetyczne testy na celiakię obejmują badanie genotypu HLA-DQ2 (występuje u 90–95% chorych) oraz HLA-DQ8 (występuje u 5–10% chorych). Negatywny wynik badania genetycznego wyklucza celiakię z prawdopodobieństwem >99%. Oznacza to, że genetyczne badanie na nietolerancję glutenu ma wysoką tzw. ujemną wartość predykcyjną. Przy dodatnim wyniku można szacować ryzyko zachorowania na tę chorobę. Ponadto dodatni wynik testu genetycznego stanowi wskazanie do regularnej kontroli markerów serologicznych, by zwiększyć szansę na wczesne rozpoznanie ewentualnej celiakii i wdrożenie leczenia dietetycznego zapobiegającego groźnym powikłaniom.

Kto ma wskazania do wykonania badania genetycznego:

  • osoby będące na diecie bezglutenowej (wyniki badań serologicznych oraz biopsja jelita mogą być fałszywie negatywne)
  • osoby z niejasnymi lub sprzecznymi wynikami badań serologicznych i histopatologicznych
  • krewni chorych na celiakię w celu oceny predyspozycji do choroby
  • osoby cierpiące na inne choroby powiązane z celiakią, np. choroba Duhringa, cukrzyca typu 1, zespół Downa, niepłodność (u ok. 20% kobiet z niepłodnością lub ze skłonnością do poronień przyczyną zaburzeń może być celiakia)

ZALETY BADANIA HLA-DQ2/DQ8

  • do wykonania testu na celiakię wystarczy jedynie pobranie próbki krwi lub wymaz z policzka
  • test pozwala w ponad 99% wykluczyć możliwość zachorowania na celiakię
  • badanie genetyczne na celiakię można wykonać u osób będących na diecie bezglutenowej
  • genetyczny test na celiakię jest idealnym narzędziem do wykluczenia celiakii u osób z grupy ryzyka

 

EUROIMMUN DNA

Strona Euroimmundna.pl wykorzystuje cookies. Korzystając z tej strony internetowej, dajesz zgodę na używane plików cookie. Aby uzyskać więcej informacji odwiedź naszą politykę prywatności.

Akceptuję pliki cookie dla tej strony >