Choroba Leśniowskiego-Crohna należy do grupy nieswoistych chorób zapalnych jelit. Jest związana z przewlekłym procesem zapalnym o charakterze ziarniniakowatym, obejmującym całą grubość ściany przewodu pokarmowego. Proces ten może pojawić się w każdym odcinku przewodu pokarmowego, od jamy ustnej aż po odbyt, jednak zmiany zapalne najczęściej zlokalizowane są
w końcowym odcinku jelita krętego i początkowym jelita grubego.
Choroba obecnie dotyka miliony ludzi na całym świecie, powodując wyniszczające objawy, co znacznie obniża jakość życia chorych. Najwięcej przypadków odnotowuje się w krajach wysokorozwiniętych.
OBJAWY CHOROBY LEŚNIOWSKIEGO-CROHNA
Choroba Leśniowskiego-Crohna może się pojawić u osób w każdym wieku, ale szczyt zachorowań przypada na drugą i trzecią dekadę życia. Choroba ta charakteryzuje się występowaniem naprzemiennie okresów zaostrzeń i remisji.
Do najczęstszych objawów należą:
- • ból brzucha, zazwyczaj umiejscowiony w okolicy prawego dołu biodrowego;
- • biegunka, czasem z domieszką krwi lub o charakterze wodno-śluzowym;
- • nudności i brak łaknienia.
Zmienione zapalnie odcinki jelit przyczyniają się do zaburzeń wchłaniania składników odżywczych. To z kolei skutkuje utratą masy ciała, a u młodszych pacjentów zaburzeniami wzrostu i opóźnieniem dojrzewania płciowego. Ponadto uszkodzenie zapalne ścian układu pokarmowego sprzyja rozwojowi niedokrwistości (u około 60% chorych). Może pojawić się również gorączka i osłabienie. W trakcie choroby Leśniowskiego-Crohna rozwijają się czasem powikłania miejscowe, tj. ropnie, przetoki, szczeliny odbytu czy zwężenie światła jelit.
U 20–30% chorych pojawiają się również objawy pozajelitowe:
- • enteropatyczne zapalenie stawów (najczęściej dotyczy kolan, bioder i ramion), zapalenie stawów krzyżowo-biodrowych, zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa;
- • rumień guzowaty, zgorzelinowe zapalenie skóry;
- • zapalenie błony naczyniowej oka, twardówki, nadtwardówki;
- • pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych.
ROLA POLIMORFIZMÓW GENU NOD2/CARD15
Etiologia choroby Leśniowskiego-Crohna wciąż pozostaje nie do końca wyjaśniona. Obecny stan wiedzy sugeruje, że schorzenie to częściej występuje u osób z predyspozycją genetyczną, u których pod wpływem czynników środowiskowych dochodzi do patologicznej odpowiedzi immunologicznej.
Najbardziej charakterystycznym i dotychczas najlepiej poznanym genem o udowodnionym znaczeniu w patogenezie choroby Leśniowskiego-Crohna jest gen NOD2 (CARD15), zlokalizowany na 16 chromosomie. Odpowiada on za kodowanie białek uczestniczących w odpowiedzi immunologicznej.
Obecność dwóch alleli zmutowanego genu (homozygota) zwiększa ryzyko zachorowania na chorobę Leśniowskiego-Crohna 20–40 razy w porównaniu z osobami niebędącymi nosicielami mutacji tego genu. Badania naukowe wskazują również, że mutacje NOD2 powodują wzrost ryzyka wystąpienia powikłań o ciężkim charakterze.
ZBADAJ GEN NOD2
Laboratorium EUROIMMUN DNA posiada w swojej ofercie badanie trzech kluczowych mutacji w genie NOD2: 3019dupC (p.Leu1007Profs), 2104C>T (p.Arg702Trp), 2722G>C (p.Gly908Arg).
Wykonaj badanie, jeśli:
- • w historii Twojej rodziny są przypadki nieswoistych chorób zapalnych jelit, zwłaszcza choroby Leśniowskiego-Crohna;
- • podejrzewa się u Ciebie chorobę Leśniowskiego-Crohna, ale wyniki innych badań są niejednoznaczne;
- • masz już rozpoznaną chorobę Leśniowskiego-Crohna, ale chcesz dowidzieć się, czy ma ona podłoże genetyczne – mutacje genetyczne są dziedziczne!
ZBADAJ GENETYCZNĄ PREDYSPOZYCJĘ DO CHOROBY LEŚNIOWSKIEGO-CROHNA
Literatura:
- https://www.euroimmun.pl/rozwiklanie-tajemnicy-badanie-trzech-mutacji-w-genie-nod2-jako-predyspozycji-genetycznej-do-choroby-lesniowskiego-crohna/
- Namysłowska K., Adler G., Epidemiologia, patogeneza i diagnostyka choroby Leśniowskiego-Crohna, Diagnostyka Laboratoryjna 2023; 59(1): 8–16
- Taszarek K., Klimaszewska K., Choroba Leśniowskiego-Crohna – objawy, diagnostyka, leczenie, w: Współczesne wyzwania w ochronie zdrowia, t. 6, Białystok 2022, s. 69–89
- Hebzda A., Górecka M., Dembiński M., Kukla M., Choroba Leśniowskiego-Crohna – diagnostyka i możliwości terapeutyczne, Medycyna po Dyplomie 2022; 12
- Radwan P., Czy można przewidzieć przebieg choroby Leśniowskiego-Crohna? Jak reagować?, Gastroenterologia Kliniczna 2018; 10(1): 32–38