Nietolerancja laktozy jest szeroko rozpowszechniona na całym świecie. Około 20% Europejczyków oraz 50% mieszkańców Ameryki Południowej i Afryki cierpi na pierwotną nietolerancję laktozy. Z kolei w Azji problem ten dotyczy blisko 100% populacji! Jest to spowodowane zmniejszeniem lub utratą aktywności laktazy, enzymu jelitowego, odpowiedzialnego za trawienie laktozy. Przy nieobecności lub niedostatecznej aktywności laktazy dwucukier laktozowy nie ulega rozkładowi do cukrów prostych (glukozy i galaktozy), które są dla organizmu przyswajalne. Dochodzi wtedy do fermentacji laktozy w jelicie. W efekcie pojawiają się ból brzucha, biegunka, nudności, a także wzdęcia czy uczucie „przelewania” w brzuchu.

PIERWOTNA NIETOLERANCJA LAKTOZY (NIETOLERANCJA LAKTOZY TYPU DOROSŁEGO)

Najczęściej diagnozowana postać to pierwotna nietolerancja laktozy (hipolaktazja). Ten rodzaj nietolerancji nazywany jest również nietolerancją laktozy typu dorosłego, gdyż charakteryzuje się zanikiem aktywności laktazy wraz z wiekiem. Schorzenie to dotyka najczęściej młodzież i osoby dorosłe.

Aktywność i stężenie laktazy są najwyższe u noworodków i niemowląt, dla których mleko jest głównym źródłem pokarmu. Po okresie niemowlęcym, w miarę dorastania i starzenia się organizmu, aktywność laktazy stopniowo maleje. Zjawisko to ma podłoże genetyczne. Dwa warianty genu LCT (laktazy), 13910-C/C i 22018-G/G, powodują nietolerancję laktozy w wieku dorosłym.

INNE TYPY NIETOLERANCJI LAKTOZY

Nietolerancja laktozy może przybierać również postać wtórną. Wtórny niedobór laktazy pojawia się jako efekt uszkodzenia szczytowej części kosmków jelitowych przy innej pierwotnej chorobie układu pokarmowego. Ta forma nietolerancji laktozy jest odwracalna i ustępuje, gdy dochodzi do regeneracji śluzówki jelita. Chorobami, które mogą przyczyniać się do uszkodzenia kosmków jelitowych, są m.in.: celiakia, mukowiscydoza, choroba Leśniowskiego-Crohna, zespół krótkiego jelita, infekcje żołądkowo-jelitowe, zakażenia pasożytnicze.

Wrodzona nietolerancja laktozy (alaktazja) jest rzadką chorobą genetyczną związaną z całkowitym niedoborem laktazy w jelicie cienkim. Chorzy nie są zdolni do trawienia laktozy nawet w najmniejszych ilościach, a objawy nietolerancji występują od pierwszych dni życia.

GENETYCZNA DIAGNOSTYKA NIETOLERANCJI LAKTOZY

Do diagnostyki nietolerancji laktozy najczęściej wykorzystuje się wodorowy test oddechowy. Jest to metoda nieinwazyjna, swoista i czuła, a także łatwa do wykonania. Wodorowy test oddechowy nie pozwala jednak na różnicowanie typów nietolerancji laktozy. Aby dowiedzieć się, czy niedobór laktazy jest pierwotny, czy też wtórny względem innej choroby, należy wykonać test genetyczny.

Zmiana w genie kodującym laktazę (LCT) jest przyczyną pierwotnej nietolerancji laktozy. Laboratorium EUROIMMUN DNA jako jedno z nielicznych w Polsce ma w swojej ofercie test na nietolerancję laktozy, który bada dwie pozycje w genie LCT: -13910 i -22018, oraz występujące w nich warianty genetyczne. Badanie to umożliwia w zasadzie stuprocentowe potwierdzenie lub wykluczenie pierwotnej nietolerancji laktozy.

Badanie może być wykonane z próbki krwi pełnej lub z wymazu z wewnętrznej strony policzka, a wynik jest ważny przez całe życie.

SPRAWDŹ, CZY TOLERUJESZ LAKTOZĘ

Literatura:

1. https://www.euroimmun.pl/nietolerancja-laktozy-mamy-to-w-genach/
2. https://www.euroimmun.pl/nietolerancyjne-jelita-geny/
3. https://alergiczne.info/wp-content/uploads/2015/10/Zatwarnicki_2014.pdf
4. EUROArray Nietolerancja Laktozy Direct Instrukcja wykonania. Wersja: MN_5351-V_A_PL_C05.docx z 2023-03-14