Nawracające poronienia
FV – mutacja Leiden w genie czynnika V

Badanie FV służy do określenia predyspozycji genetycznej do nadkrzepliwości i zakrzepicy.

Mutacja Leiden w czynniku V polega na zastąpieniu argininy glutaminą w pozycji 506 łańcucha aminokwasowego. Czynnik V krzepnięcia, posiadający taką zmianę, nazywaną mutacją Leiden, staje się oporny na degradację przez białko C w chwili aktywacji przez trombinę. Konsekwencją tego jest zaburzenie równowagi procesów krzepnięcia i zwiększenie ryzyka powstania zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie. Mutacja Leiden dziedziczy się autosomalnie dominująco i jest najczęstszą przyczyną trombofilii wrodzonej. Obecność mutacji Leiden w jednej kopii genu czynnika V zwiększa ryzyko zakrzepicy nawet 6-krotnie. Gdy w obu jego kopiach stwierdza się mutację Leiden, ryzyko zakrzepicy rośnie aż 40-krotnie.

Za nadkrzepliwość odpowiada kilka mutacji genetycznych w różnych genach. Z tego względu zaleca się wykonanie badania FV w pakiecie łącznie z analizą mutacji w genie protrombiny (czynnika II), polimorfizmów genu MTHFR, genu PAI-1 i allelu R2 w czynniku V.