Ból brzucha, zmęczenie, złe samopoczucie? Czy wiesz, że przyczyną tego stanu może być niezdiagnozowana hemochromatoza, czyli choroba odpowiedzialna za nadmierne kumulowanie się żelaza w organizmie? Jej pierwsze, niespecyficzne symptomy często przypominają inne schorzenia.
Co to jest hemochromatoza?
Hemochromatoza to choroba wynikająca z zaburzeń gospodarki żelaza, w której dochodzi do nieprawidłowego wchłaniania tego pierwiastka z przewodu pokarmowego i jego nadmiernej kumulacji w organizmie.
Wyróżnia się:
• hemochromatozę pierwotną (wrodzoną) – związaną z występowaniem mutacji w genie HFE,
• hemochromatozę wtórną – pojawiającą się m.in. na skutek nadmiernego przyjmowania żelaza wraz z pożywieniem lub innych schorzeń: wirusowego zapalenia wątroby typu B lub C.
Hemochromatoza pierwotna – cichy początek, groźne powikłania
Z uwagi na to, że we wczesnej fazie choroby symptomy są skąpe i mało specyficzne, daje ona o sobie znać dopiero około 40.–50. r.ż. Początkowo objawia się osłabieniem i zmęczeniem, bólami brzucha, spadkiem masy ciała oraz nieregularnymi miesiączkami u kobiet. W zaawansowanym stadium może dojść do występowania szeregu powikłań, takich jak: hepatomegalia, marskość wątroby, rak wątrobowo-komórkowy, cukrzyca, kardiomiopatia, osteoporoza, hiperpigmentacja skóry czy zaburzenia hormonalne obejmujące nadnercza, tarczycę i przysadkę mózgową.
Pierwsze wzmianki o hemochromatozie
Zanim zdefiniowano jednostkę chorobową, jaką jest hemochromatoza, francuski lekarz Trousseau w 1865 roku stwierdził występowanie tzw. diabetes bronze, czyli zespołu chorobowego, na który składały się: cukrzyca, brązowa pigmentacja skóry oraz marskość wątroby. Prawie 25 lat później niemiecki patolog von Recklinghausen określił go mianem hemochromatozy. W końcu w 1996 roku dzięki pracy Federa i wsp. poznano związany z chorobą gen HFE, co było potwierdzeniem jej genetycznego podłoża.
O defekcie genetycznym, jakim jest hemochromatoza pierwotna
Hemochromatoza pierwotna to choroba o podłożu genetycznym, która z dużą częstością występuje w populacji kaukaskiej. Szacuje się, że choruje na nią 1 na 200 osób. Częściej występuje u mężczyzn niż u kobiet.
Charakterystycznymi zmianami dla genu HFE są 2 mutacje:
• C282Y (najczęściej stwierdzana mutacja),
• H63D.
Mutacje te dziedziczone są w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że do zachorowania konieczne jest posiadanie 2 zmutowanych alleli odziedziczonych od obojga rodziców.
Patomechanizm
Najważniejszą rolę w regulacji poziomu żelaza odgrywa produkowana w wątrobie hepcydyna, która fizjologicznie hamuje wchłanianie tego pierwiastka z przewodu pokarmowego. Na skutek mutacji w genie HFE jej funkcja zostaje zaburzona, przez co dochodzi do wzmożonej absorpcji żelaza z przewodu pokarmowego. W efekcie odkłada się ono m.in. w wątrobie, trzustce, sercu oraz stawach, co powoduje poważne powikłania zdrowotne.
Badanie genetyczne potwierdzeniem hemochromatozy wrodzonej
Symptomy hemochromatozy u młodych osób są bardzo niespecyficzne i często na pierwszy rzut oka sugerują inne dolegliwości. Z tego względu choroba ta rzadko jest diagnozowana na wczesnym etapie, co sprzyja jej progresji i powstaniu poważniejszych powikłań. Obecność mutacji genetycznych w genie HFE stanowi potwierdzenie hemochromatozy wrodzonej. Postawienie wczesnej diagnozy jest kluczowe! Mimo że całkowite wyleczenie hemochromatozy nie jest możliwe, to odpowiednio wcześnie wdrożona terapia zapobiega uszkodzeniom narządowym i umożliwia pacjentowi prowadzenie normalnej aktywności życiowej.
EUROIMMUN DNA oferuje oznaczenie mutacji w 2 wariantach:
Wariant podstawowy: 2 SNP – badanie 2 najczęściej występujących mutacji C282Y oraz H63D
Wariant rozszerzony: 4 SNP – badanie wykrywające 4 mutacje w genie HFE: C282Y, S65C, E168X, H63D
Badanie genetyczne 2 SNP lub 4 SNP w kierunku hemochromatozy wrodzonej wykonasz w profesjonalnym laboratorium genetycznym EUROIMMUN DNA: https://www.euroimmundna.pl/hemochromatoza-wrodzona/
Zbadaj genetyczne ryzyko hemochromatozy
Piśmiennictwo:
- https://www.przegladreumatologiczny.pl/hemochromatoza
- https://www.termedia.pl/Hemochromatoza-pierwotna-z-zajeciem-stawow,18,21335,1,0.html
- https://journals.viamedica.pl/journal_of_transfusion_medicine/article/view/JTM.2019.0003/49118
- https://www.mp.pl/pacjent/gastrologia/choroby/watroba/50964,hemochromatoza