Dziś o trisomii 21 – czyli zespole Downa. Czy wiesz, że osoby z tym zespołem znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka zachorowania na celiakię?

Jak dochodzi do rozwoju zespołu Downa?

Każda komórka naszego ciała wyposażona jest w komplet 23 par chromosomów, w których rozmieszczone są geny wraz z zawartą informacją genetyczną. Ostatnią parę w zależności od płci tworzą odpowiednio chromosomy XX lub XY. Fizjologicznie, w wyniku zapłodnienia, zygota ma prawidłowy zestaw 46 chromosomów – 23 chromosomy otrzymane od matki i 23 chromosomy otrzymane od ojca.

Niekiedy na skutek nieprawidłowych procesów podziałowych może dochodzić do zaburzeń liczby lub struktury chromosomów, czyli tzw. aberracji chromosomowych. Jedną z dość dobrze poznanych liczbowych aberracji chromosomowych jest zespół Downa. Dochodzi w nim do wytworzenia trzeciego, nadprogramowego chromosomu 21. pary, co nazywamy trisomią 21.

Co charakteryzuje ten zespół?

Zespół Downa jest wadą genetyczną, która występuje na całym świecie, z podobną częstością u obu płci. Przeciętnie 1 dziecko na 800 rodzi się chore. Przyczyna wystąpienia tych zaburzeń nie została do końca poznana. Wiadomo, że istotną rolę odgrywa wiek matki. Wraz z nim wzrasta ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Wśród czynników ryzyka wymienia się także stosowanie używek, takich jak papierosy, oraz długotrwałe przebywanie wśród szkodliwych czynników środowiskowych.

Tabela prezentuje ryzyko urodzenia chorego dziecka w zależności od wieku matki.

Osoby z zespołem Downa wykazują szereg charakterystycznych cech dysmorficznych. Zalicza się do nich: małą głowę ze spłaszczonym tyłem, krótką i szeroką szyję, płaską i okrągłą twarz, szeroki rozstaw oczu, zmarszczkę nakątną, duży, gruby i wystający język, wysoko wysklepione podniebienie – tzw. gotyckie, małe i nisko osadzone uszy oraz oczy, obecność tzw. plamek Brushfielda na tęczówce oka, małe krótkie dłonie z małpią bruzdą, niski wzrost, słabe napięcie mięśniowe oraz wiotkość ciała. Większość z nich wykształca się w okresie noworodkowym i utrzymuje się w życiu dorosłym. Poza tym pojawia się niepełnosprawność umysłowa – od postaci lekkiej, w nielicznych przypadkach po ciężką.

Współistnienie zespołu Downa z celiakią

Osoby z trisomią 21 narażone są na wiele chorób współistniejących, takich jak: wady serca, cukrzyca, bezdech senny, zaburzenia widzenia. Na skutek nieprawidłowego działania ich układu immunologicznego oraz często wzmożonej odpowiedzi autoimmunologicznej obarczeni są oni także zwiększonym ryzykiem rozwoju chorób autoimmunizacyjnych, takich jak autoimmunologiczne zapalenie tarczycy czy celiakia.

Celiakia a zespół Downa

Celiakia to wielonarządowa choroba o podłożu autoimmunologicznym i genetycznym. Badania pokazują, że aż 18% osób z trisomią 21 choruje również na celiakię. Osoby z zespołem Downa znajdują się więc w grupie podwyższonego ryzyka zachorowania na chorobę trzewną. Należy pamiętać, że celiakia, poza swoimi typowymi objawami związanymi z układem pokarmowym, może także przybierać postać utajoną. Oznacza to, że choroba rozwija się mimo braku charakterystycznych objawów. Nieleczona choroba trzewna może doprowadzić do poważnych powikłań – osteoporozy, chłoniaka, niedokrwistości. Z tego względu rekomenduje się, aby testy w kierunku jej rozpoznania przeprowadzać odpowiednio wcześnie, niezależnie od obrazu klinicznego pacjenta. Dużą rolę odgrywają tu badania genetyczne, gdyż wynik negatywny z bardzo wysokim prawdopodobieństwem wyklucza genetyczne predyspozycje do zachorowania na celiakię.

Zbadaj geny HLA-DQ2/HLA-DQ8

Określenie haplotypu celiakalnego stanowi cenną informację przy określaniu predyspozycji do zachorowania na celiakię. Wynik badania genetycznego jest niezmienny i ważny przez całe życie.

Badanie genetyczne HLA-DQ2/HLA-DQ8 w kierunku celiakii wykonasz w profesjonalnym laboratorium genetycznym EUROIMMUN DNA: https://www.euroimmundna.pl/celiakia/

ZBADAJ GENETYCZNE RYZYKO CELIAKII

Piśmiennictwo:

1. https://www.hindawi.com/journals/cripe/2011/970143/
2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27110310/
3. https://www.labtestsonline.pl/choroba/zespol-downa
4. https://www.verywellhealth.com/celiac-disease-and-down-syndrome-4150717
5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5535317/