X
BRCA1, BRCA2 360.00 

750.00 

20 dni roboczych

BEZPŁATNA DOSTAWA

W przypadku zamówienia większej ilości badań (dotyczy badań z zakresu: nietolerancji pokarmowych, predyspozycji genetycznych, mutacji w genie CDKN2A) dla jednego pacjenta, zestaw wymazowy wystarczy zamówić raz, a przy kolejnym badaniu wybrać opcję mam pobrany materiał.

Badanie wykrywa: 10 mutacji w 3 genach: BRCA1, PALB2 i CHECK2.

Wykonaj to badanie genetyczne na raka, jeśli:

  • w Twojej rodzinie wśród kobiet są przypadki raka piersi lub/i jajnika
  • wśród Twoich najbliższych krewnych stwierdzono obecność mutacji genów BRCA1, BRCA2, CHEK2 lub PALB2
  • zdiagnozowano u Ciebie raka piersi lub jajnika w młodym wieku, by sprawdzić, czy jest dziedziczną postacią i czy Twoich krewnych trzeba objąć diagnostyką

WYNIK OTRZYMASZ ON-LINE

 zł
- +

Opis

Badanie 10 mutacji w genach BRCA1, CHEK2 i PALB2 jest rekomendowane dla populacji polskiej w ramach Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych z 2019 r.

Jest to panel badań przeznaczony do wczesnego wykrywania nowotworów złośliwych w grupach wysokiego ryzyka zachorowania na dziedzicznie uwarunkowanego raka piersi i jajnika.

Na badanie genu BRCA1 składa się analiza 5 mutacji:

  • 5382insC  (c.5266dupC, p.Gln1756Pro)
  • C61G  (c.181T>G, pCys61Gly)
  • 4153delA  (c.4035delA, p.Glu1346Lysfs)
  • 3819del5  (c.3700_3704delGTAAA, p.Val1234Glnf)
  • 185delAG  (c.68_69delAG, p.Glu23Valfs).

Mutacje genu BRCA1 najsilniej predysponują w kierunku raka piersi i jajnika. Ryzyko zachorowania nosicielek mutacji w BRCA1 na raka piersi wynosi do 80%, a raka jajnika do 60% w skali życia.

Na badanie genu CHEK2 składa się analiza 3 mutacji:

  • 1100delC  (p.Thr367Metfs)
  • IVS2+1G>A  (c.444+1G>A)
  • del5395  (c.1037+1538_1224+328del5395).

Mutacje genu CHEK2 mogą nawet 4-krotnie podnosić ryzyko rozwoju raka piersi oraz 2-krotnie ryzyko rozwoju raka jajnika.

Na badanie genu PALB2 składa się analiza 2 mutacji:

  • 509_510delGA,  R170fs (p.Arg170fs)
  • 172_175delTTGT (p.Gln60fs).

Mutacje genu PALB2 predysponują do postaci raka piersi o agresywnym przebiegu i złym rokowaniu. U Polek dominują 2 mutacje w genie PALB2, a u ich nosicielek ryzyko zachorowania na raka piersi jest blisko 5 razy większe i wynosi 70%, jeśli ktoś z krewnych chorował na nowotwór tego narządu.