Hemochromatoza wrodzona
Hemochromatoza 2 SNP H63D/C282Y

ZALETY BADANIA GENETYCZNEGO

• potwierdza lub wyklucza chorobę
• informuje o ryzyku wystąpienia hemochromatozy wrodzonej
• może zastąpić inwazyjną diagnostykę polegającą na biopsji wątroby
• jest rekomendowane do potwierdzenia choroby przy nieprawidłowych wynikach badań biochemicznych (transferryna, ferrytyna)

Dziedziczna hemochromatoza to najczęstsze autosomalne, recesywnie dziedziczone zaburzenie metaboliczne. Jego następstwem jest zwiększona resorpcja żelaza w jelicie cienkim. U osób dotkniętych tą chorobą zwiększony pobór żelaza z żywności prowadzi do wzrostu całkowitej zawartości żelaza w organizmie od 2-6 g (norma) do 80 g. Żelazo odkłada się w wątrobie, trzustce, śledzionie, tarczycy, przysadce mózgowej, sercu i stawach. U nieleczonych chorych powstają nieodwracalne uszkodzenia tkanek, podwyższając ryzyko wystąpienia kardiomiopatii, artropatii, cukrzycy, marskości wątroby oraz raka wątroby i trzustki.