X
Hemochromatoza 2 SNP H63D/C282Y 260.00 

350.00 

Wykonaj to badanie genetyczne, jeśli:

  • wyniki badań biochemicznych nasuwają podejrzenie hemochromatozy
  • masz przewlekłe zapalenie wątroby
  • cierpisz na kardiomiopatię o niewyjaśnionym podłożu
  • stwierdzono u Ciebie nietypowe zapalenie stawów
  • Twoim problemem jest impotencja
  • interesuje Cię rodzinne obciążenie genetyczne
  • w historii Twojej rodziny są przypadki hemochromatozy
  • chcesz potwierdzić lub wykluczyć chorobę
  • chcesz uchronić się przed powikłaniami będącymi następstwem zbyt późno wykrytej choroby

Opis

ZALETY BADANIA GENETYCZNEGO

  • potwierdza lub wyklucza chorobę
  • informuje o ryzyku wystąpienia hemochromatozy wrodzonej
  • może zastąpić inwazyjną diagnostykę polegającą na biopsji wątroby
  • jest rekomendowane do potwierdzenia choroby przy nieprawidłowych wynikach badań biochemicznych (transferryna, ferrytyna)

Dziedziczna hemochromatoza to najczęstsze autosomalne, recesywnie dziedziczone zaburzenie metaboliczne. Jego następstwem jest zwiększona resorpcja żelaza w jelicie cienkim. U osób dotkniętych tą chorobą zwiększony pobór żelaza z żywności prowadzi do wzrostu całkowitej zawartości żelaza w organizmie od 2-6 g (norma) do 80 g. Żelazo odkłada się w wątrobie, trzustce, śledzionie, tarczycy, przysadce mózgowej, sercu i stawach. U nieleczonych chorych powstają nieodwracalne uszkodzenia tkanek, podwyższając ryzyko wystąpienia kardiomiopatii, artropatii, cukrzycy, marskości wątroby oraz raka wątroby i trzustki.