X
Fruktoza

DZIEDZICZNA NIETOLERANCJA FRUKTOZY

Dziedziczna nietolerancja fruktozy (HFI, hereditary fructose intolerance), czyli fruktozemia, to choroba spowodowana niedoborem aldolazy B – enzymu odpowiedzialnego za metabolizm fruktozy w organizmie. U osób chorych długotrwałe spożywanie fruktozy może doprowadzić do ciężkiej niewydolności wątroby i nerek, a w konsekwencji nawet do śmierci. U pacjentów może również rozwinąć się ochronna niechęć do słodyczy i owoców, przez co choroba często pozostaje niezdiagnozowana.

FRUKTOZA W DIECIE

Fruktoza występuje w postaci wolnej w miodzie, owocach i wielu warzywach, ale też może występować w postaci m.in. sorbitolu, który jest dodatkiem do żywności. Warto wiedzieć, że sorbitol metabolizowany jest w wątrobie do fruktozy.

Mieszkańcy krajów rozwiniętych spożywają w swojej diecie średnio od 50 do 100 g równowartości fruktozy dziennie. Wykorzystanie tego cukru w żywności i napojach rośnie na całym świecie.

OBJAWY DZIEDZICZNEJ NIETOLERANCJI FRUKTOZY

Wrodzoną nietolerancję fruktozy można podejrzewać u osób z niepokojącymi objawami ze strony układu pokarmowego po spożyciu produktów zawierających fruktozę, sacharozę, sorbitol i sukralozę współwystępującymi z pozytywnym wywiadem rodzinnym w kierunku fruktozemii (czyli informacją o występowaniu tej choroby u krewnych). Należy pamiętać, że objawy tej nietolerancji pokarmowej mogą być nieswoiste, co utrudnia jej diagnozowanie.

Najczęstsze objawy nietolerancji fruktozy:

  • nudności, wymioty i dolegliwości „brzuszne” (w tym ból, wzdęcia, wodobrzusze i powiększenie wątroby)
  • zahamowanie wzrostu/nieprawidłowy rozwój u dzieci
  • ciężka reakcja niepożądana (np. wymioty, hipoglikemia, letarg, niewydolność wątroby lub nerek) bezpośrednio po podaniu doustnej szczepionki zawierającej sacharozę (np. przeciwko rotawirusom)

PODŁOŻE GENETYCZNE DZIEDZICZNEJ NIETOLERANCJI FRUKTOZY

Mutacje w genie aldolazy B (ALDOB) występują z częstotliwością 1:20000.

Zidentyfikowano około 35 mutacji w genie ALDOB. Znaczna część z nich jest rzadka i ogranicza się do pojedynczych przypadków. Najczęściej spotykane i badane mutacje to:

A149P – populacja europejska

A174D – populacja europejska

N334K – populacja europejska

del4E4 – obok A149P i A174D trzecia co do częstości mutacja w populacji amerykańskiej

HFI dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że osoba chora musi posiadać dwie kopie chorobotwórczego genu (jedną od matki, drugą od ojca).

NOSICIELSTWO GENÓW A POTOMSTWO

Jeśli wiadomo, że oboje rodzice są heterozygotami (mają tylko jedną wadliwą kopię genu), to istnieje 25% szans na to, że dziecko zostanie dotknięte chorobą, 50% szans na bycie zdrowym nosicielem i 25% szans na nieodziedziczenie żadnego wariantu odpowiedzialnego za HFI. W przypadku, gdy zarówno matka, jak i ojciec są homozygotami (mają obie wadliwe kopie genu) – dziecko również będzie cierpieć na fruktozemię.

Po zidentyfikowaniu wariantów chorobotwórczych genu ALDOB u chorego członka rodziny wskazane są badania na nosicielstwo u krewnych. Jest to szczególnie ważne u osób z grupy ryzyka planujących potomstwo, gdyż ostre objawy dziedzicznej nietolerancji fruktozy mogą pojawić się niespodziewanie u małych dzieci. Niestety fruktoza w diecie niemowląt pojawia się coraz wcześniej w postaci dodatków do żywności, w tym mleka modyfikowanego dla niemowląt.

TRUDNOŚCI DIAGNOSTYCZNE

Nieswoiste objawy nietolerancji fruktozy powodują trudności w diagnozowaniu tej jednostki chorobowej. Podobne objawy ze strony układu pokarmowego mogą mieć różną przyczynę. Spośród dziedzicznych nietolerancji powinno się odróżniać tę chorobę od m.in. pierwotnej nietolerancji laktozy i celiakii (nietolerancji glutenu).

 

BADANIA MOŻESZ WYKONAĆ W EUROIMMUN DNA:

 

PAKIET NIETOLERANCJA LAKTOZY/FRUKTOZY

PAKIET CELIAKIA I NIETOLERANCJA LAKTOZY/FRUKTOZY

Literatura:

  1. Broué P. et al. Hereditary fructose intolerance: Frequency and spectrum mutations of the aldolase B gene in a large patients cohort from France—Identification of eight new mutations. Molecular Genetics and Metabolism 94 (2008): 443–447
  2. Gaughan S. et al. Hereditary Fructose Intolerance, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26677512/
  3. Coffee E.M. et al. Increased prevalence of mutant null alleles that cause hereditary fructose intolerance in the American population, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2954661/