Hemochromatoza jest chorobą metaboliczną, uwarunkowaną genetycznie, która prowadzi do nadmiernego gromadzenia się żelaza w tkankach. Nieleczona może być przyczyną marskości wątroby, raka wątrobowokomórkowego, cukrzycy czy niewydolności krążenia. Więcej o objawach, patomechanizmie oraz podłożu genetycznym hemochromatozy pisaliśmy w tym artykule: https://www.euroimmundna.pl/hemochromatoza-jako-czeste-zaburzenie-genetyczne/.
Wcześnie wdrożone leczenie hamuje postęp choroby i chroni przed rozwojem nieodwracalnej niewydolności wielonarządowej. Czy wiesz, że jedną z metod leczenia hemochromatozy jest flebotomia, czyli upusty krwi?
UPUSTY KRWI STOSOWANO JUŻ W STAROŻYTNOŚCI
Flebotomia stosowana była już w starożytności. Wierzono, że upuszczanie krwi zapobiega rozwojowi wielu schorzeń i wpływa kojąco na stan ducha pacjenta. Wspominał o niej w swoich rozważaniach Hipokrates w V w. p.n.e. i wykorzystywał w celu przywrócenia organizmowi stanu wewnętrznej równowagi. Słynny rzymski lekarz greckiego pochodzenia Galen, żyjący w II w. n.e., zalecał upuszczanie krwi w stanach zapalnych, migrenach i podczas wysokiej gorączki, gdyż był przekonany, że krew ulega „zużyciu” i zatruwa organizm człowieka. Flebotomia była praktykowana aż po czasy nowożytne i stała się jednym z podstawowych zabiegów zalecanych pacjentom. Przez tysiąclecia wierzono, że krwioupusty to idealna terapia niemal na każde schorzenie. Nie zdawano sobie jednak sprawy, że w wielu przypadkach taka terapia doprowadzała do skrajnego wyczerpania organizmu, a nawet do śmierci.
Kluczową rolę w historii krwioupustów odegrały badania polskiego lekarza Józefa Dietla. W połowie XIX w. ukazały się jego prace podsumowujące obserwacje zastosowania upustów krwi w terapii zapalenia płuc. Dowiódł on, że nie wspomagają leczenie zapalenia płuc, a zwiększają ryzyko śmierci pacjenta i powinny być wycofane z terapii klinicznej.
Później dowiedziono, że upusty krwi są uzasadnione m.in. w leczeniu hemochromatozy.
CO WARTO WIEDZIEĆ O LECZNICZYCH UPUSTACH KRWI
Flebotomia jest obecnie podstawą terapii hemochromatozy pierwotnej. Zabieg ten odbywa się zawsze pod kontrolą personelu medycznego i trwa 15–30 minut. Leczenie krwioupustami ma prowadzić do obniżenia poziomu żelaza we krwi i utrzymania jego stężenia w granicach normy, nie może jednak powodować anemii czy deficytu żelaza. Początkowo upusty wykonuje się co tydzień lub dwa, aby wyeliminować nagromadzony już w organizmie nadmiar żelaza. Jest to tzw. faza indukcji. Upuszczenie ok. 450 ml krwi oznacza usunięcie 200–250 mg żelaza z organizmu i zmniejszenie stężenia ferrytyny o prawie 30 ng/ml. Po obniżeniu poziomu ferrytyny do 50–100 ng/ml zaleca się terapię podtrzymującą z wydłużeniem okresu między kolejnymi krwioupustami zazwyczaj do 2–4 miesięcy (faza podtrzymująca).
CZY OSOBA CHORA NA HEMOCHROMATOZĘ MOŻE ZOSTAĆ DAWCĄ KRWI
Obserwujemy obecnie w wielu krajach spadek liczby krwiodawców, a co za tym idzie – zmniejszenie zasobów krwi przeznaczonej do celów terapeutycznych. Wydawać się może, że idealnym rozwiązaniem byłoby wykorzystanie krwi pochodzącej z leczniczych upustów od pacjentów z rozpoznaną hemochromatozą pierwotną.
Jak to jest w przypadku kandydatów na dawców krwi? W Polsce kwestię tę reguluje Rozporządzenie Ministra Zdrowia z dnia 11 września 2017 r. w sprawie warunków pobierania krwi od kandydatów na dawców krwi i dawców krwi. Hemochromatoza wymieniona została w części: Inne przyczyny dyskwalifikacji czasowej oraz przeciwwskazania do pobrania krwi. Zgodnie z rozporządzeniem osoba chora na hemochromatozę nie może zostać zakwalifikowana jako dawca krwi w czasie występowania objawów choroby oraz w trakcie stosowania innego leczenia niż krwioupusty, a o możliwości oddania krwi oraz odstępów pomiędzy kolejnymi donacjami decyduje lekarz w jednostce organizacyjnej publicznej służby krwi, w porozumieniu z lekarzem prowadzącym leczenie hemochromatozy u danego pacjenta. Rekomendacje opublikowane w „Journal of Hepatology” w 2022 r. podają natomiast, że pacjenci z niepowikłaną hemochromatozą, tj. bez znacznych zmian i niewydolności narządów, mogą zostać zaakceptowani jako regularni dawcy krwi w fazie podtrzymującej. Co więcej, jeśli to możliwe, krew pobrana od pacjentów z hemochromatozą powinna być dostępna do transfuzji.
HEMOCHROMATOZA JEST DZIEDZICZNA – ZBADAJ SIĘ
EUROIMMUN DNA oferuje oznaczenie mutacji w dwóch wariantach:
Wariant podstawowy: 2 SNP – badanie wykrywające dwie najczęściej występujące mutacje w genie HFE: C282Y oraz H63D.
Wariant rozszerzony: 4 SNP – badanie wykrywające cztery mutacje w genie HFE: C282Y, S65C, E168X, H63D.
Badanie genetyczne 2 SNP oraz 4 SNP w kierunku hemochromatozy wrodzonej wykonasz w profesjonalnym laboratorium genetycznym EUROIMMUN DNA.
ZBADAJ GENETYCZNE RYZYKO HEMOCHROMATOZY
Literatura:
- Sikorska K. i wsp. Hemochromatoza dziedziczna – najczęstsza choroba genetyczna człowieka. Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej (online) 2006; 60: 667–676
- Gryglewski R.W. Historia upustów krwi w medycynie. Katedra Historii Medycyny UJ CM
- Rosiek A. Hemochromatoza pierwotna – wykorzystanie krwi pochodzącej z leczniczych krwioupustów do celów klinicznych. Journal of Transfusion Medicine 2019; 12(2): 65–71
- Rozporządzenie Ministra Zdrowia z dnia 11 września 2017 r. w sprawie warunków pobierania krwi od kandydatów na dawców krwi i dawców krwi
- EASL Clinical Practice Guidelines on haemochromatosis. Journal of Hepatology 2022; 77: 479–502